НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ПОРФИРИНА И БИЛИРУБИНА – это группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушением активности фермента, катализирующего одну из реакций обмена порфирина в крови и моче.
Этиология и патогенез
Порфирия – это изменение содержания порфирина в тканях и увеличение экскреции свободного порфирина.
Среди наиболее часто встречающихся порфирий можно отметить следующие:
1) эритропоэтическая уропорфирия;
2) эритропоэтическая протопорфирия;
3) острая перемежающаяся порфирия.
Эритропоэтическая уропорфирия характеризуется увеличением селезенки, повышенной чувствительностью к солнечному облучению, проявлениями гемолитической анемии, красным цветом мочи.
Лечение
Заключается в удалении селезенки (спленоэктомии).
Эритропоэтическая протопорфирия характеризуется повышенной
чувствительностью к солнечному облучению, высоким содержанием протопорфирина в эритроцитах и кале при отсутствии его в моче, сопровождается гипохромной анемией, склонностью к камнеобразованию в желчном пузыре.
Лечение
Симптоматическое: рекомендуется защита кремами от солнца.
Острая перемежающаяся порфирия характеризуется выраженными болями в животе, запорами, тахикардией, полиневропатией, что обусловлено демиелинизацией нервных волокон.
Лечение
Включает диету с высоким содержанием углеводов, применение наркотических и ненаркотических анальгетиков, сердечных гликозидов, антагонистов кальция, слабительных.
Нарушение обмена билирубина возникает при заболеваниях печени (гепатите, циррозе, аутоиммунном поражении), желчного пузыря (каменном и бескаменном холецистите, холангите, аномалиях строения), почек (нефропатиях) и кишечника (энтерите, колите, дисбактериозе). Кал окрашивается в зеленый цвет, моча светлеет, отмечается билирубинемия. Проявляется энцефалопатией, признаками интоксикации, пожелтением кожи и слизистых, кожным зудом и т. д.
Лечение
Лечение основного заболевания приводит к снижению билирубина в крови. В тяжелых случаях показан плазмоферез.
