НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ОРНИТИНА – генетически обусловленная группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.
Этиология
Недостаточность орнитин-карбомоилтрансферазы.
При недостаточности орнитин-карбамоилтрансферазы возникают гипераммониемия и отравление аммиаком.
Клиника
Клиника проявляется в виде эпилепсии, задержки в речевом, умственном и психическом развитии, поражении печени и т. д.
Лечение
Заключается в увеличении потребления аргинина при низком содержании белка.
Этиология
При недостаточности орнитин-трансферазы развивается гиперорнитинемия-гипераммонинемия-гомоцитруллинурия.
Клиника
Клинически патология проявляется умственной отсталостью, прогрессирующим спастическим парапарезом, миоклонической эпилепсией. Недостаточность орнитин-аминотрансферазы проявляется развитием поражения сетчатки с детского возраста. Снижение зрения прогрессирует и к 30–40 годам приводит к слепоте.
Лечение
Симптоматическое – прием противоэпилептических препаратов.
