НАРУШЕНИЕ ПУРИНОВ И ПИРИМИДИНОВ – это нарушение синтеза нуклеиновых кислот.
Этиология и патогенез
Ингибирование какой-нибудь стадии пиримидинового цикла может привести к замедлению и даже полной остановке деления и роста клеток. Это генетически обусловленное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь Леша (изменение гипоксантинфосфорибозилтрансферазы) проявляется умственной отсталостью, слабоумием, гиперкинезами, самоувечьем и церебральными параличами. Недостаточность аденозиндезаминазы проявляется тяжелым иммунодефицитом, гепатоспленомегалией и тромбопенической пурпурой. При недостаточности пуриннуклеозидфосфорилазы возникают нарушение функции Т-клеток, спастические тетраплегии, лимфопения и злокачественная пурпура.
Наследственная ацидурия (изменяется фермент уридинмонофосфатсинтетаза) проявляется задержкой психомоторного развития, мегалобластической анемией и дефектом иммунной системы.
Лечение
Симптоматическое: устранение анемии, укрепление иммунной системы.
