ТРИСОМИЯ 18 – хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития.
Этиология и патогенез
Частота – 0,14: 1000 новорожденных, синдром чаще наблюдается у девочек (3: 1). Синонимом трисомии 18 является синдром Эдвардса. При этом синдроме отмечается выраженная задержка пренатального периода при полной продолжительности беременности (родах в срок), характерны множественные пороки развития (врожденные) лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы, нижняя челюсть и отверстие рта маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы и низко расположены. Из других внешних признаков наблюдаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), первый палец стоп короче второго, спинно-мозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5 % случаев). Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% – до года) от осложнений, обусловленных врожденными пороками развития.
Клиника
Множественные пороки развития: дефект межжелудочковой перегородки, открытый ботталов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер), расщелина губы или неба, трахеопищеводный свищ, задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии.
Диагностика
Патологоанатомическая, дифференциальная очень сложна. Применяется кариотипирование. Также распространены пренатальная диагностика, УЗИ, пренатальная цитогенетика.
Лечение
Не эффективно.
ТРАВМА СУХОЖИЛИЯ ВРАЩАЮЩЕЙ МАНЖЕТЫ ПЛЕЧА
Этиология и патогенез
Вращающая манжета плеча – комплекс мышечно-сухожильных структур, обеспечивающих динамическую стабильность и активные движения в плечевом суставе. В ее состав входят сухожилия надостной, подостной, малой круглой и подлопаточной мышц, имеющие анатомическую и нейрорефлекторную связь с капсулой плечевого сустава. Травма сухожилия вращающей манжеты происходит при сильном напряжении мышц плечевого сустава (чаще при падении на локоть, вытянутую руку или при прямом ударе по суставу). Наиболее часто травма локализуется в дистальной части сухожилия надостной мышцы.
Клиника
Жалобы на боль, иррадиирующую в область прикрепления дельтовидной мышцы, потерю активного отведения в суставе. Отмечаются локальная гипотрофия в области надостной, подостной и малой круглой мышц, умеренная
болезненность при пальпации большого бугорка. При полных разрывах нарушается активное отведение в плечевом суставе. Положительный симптом «падающей руки» – больной не может удержать пассивно отведенную в плечевом суставе руку. При частичных разрывах активное отведение конечности возможно до угла 80–90°, однако отмечается болезненность в фазе максимального напряжения мышц. Амплитуда пассивных движений первоначально остается полной, но в дальнейшем развивается контрактура сустава.
Диагностика
Применение контрастной артрографии, ультразвукового исследования, магнитно-резонансной томографии и артроскопии.
Лечение
Первая помощь. Иммобилизация конечностей на косынке и направление больного в специализированное лечебное учреждение.
При лечении большое значение имеет проведение дифференциальной диагностики между частичным и полным разрывом вращающей манжеты. Для этого используют введение в подакромиальную сумку 10 мл 1 %-ного раствора лидокаина.
При частичных разрывах проводят консервативные мероприятия: используют отводящую шину в течение 2–3 недель, противовоспалительную терапию (диклофенак, индометацин), физиотерапевтические процедуры, лечебную гимнастику.
Полные разрывы подлежат хирургическому лечению. Выполняется чрескостный шов поврежденных сухожилий. Послеоперационный период предусматривает иммобилизацию конечностей на отводящей шине под углом 90° в течение 6 недель с последующим подключением изометрических сокращений мышц плечевого пояса, пассивных движений в суставе, лечебной физкультуры, электромиостимуляции.
