НАСЛЕДСТВЕННАЯ КАПИЛЛЯРНАЯ ГЕМАНГИОМА – наиболее частая опухоль у детей грудного возраста (до 10 % новорожденных). Чаще гематомы наблюдаются спорадически (изолированные поражения или в сочетании с клейотропными генетическими синдромами). Известны семьи, где гематомы наследовались как доминантный фенотип с высокой пенетрантностью.
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СЕМЕЙНЫЙ АМИЛОИДОЗ БЕЗ НЕВРОПАТИИ (БОЛЕЗНЬ ПЕРИФИЧЕСКАЯ) – наследственное заболевание, отмечающееся у армян и евреев.
Клиника
Проявляется заболевание кратковременными и рецидивирующими приступами лихорадки с болью в животе, груди и суставах. Наблюдается эритема, сходная с таковой при роже. Протекает заболевание с рецидивами.
Лечение
Назначают колхицин.
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ХОНДРОКАЛЬЦИНОЗ – наследственное заболевание, выраженное в отложении солей кальция в хряще суставов.
Клиника
Проявляется артропатией, острыми перемежающимися артритами суставов. При лабораторных исследованиях обнаруживаются кристаллы пирофосфата кальция в синовиальной жидкости при нормальном уровне сыворотки кальция, снижение активности пирофосфогидролазы в синовиальной жидкости.
НЕАДЕКВАТНОЙ СЕКРЕЦИИ АДГ СИНДРОМ – клинический симптомокомплекс, в результате которого избыточная нерегулируемая секреция АДГ или усиление действия АДГ на клетки дистальных отделов нефрона дает формирование гипонатриемической (гипоосмолярной) гипергидратации.
Этиология и патогенез
Образуется вследствие высвобождения неосмотически стимулированного АДГ. Избыток АДГ вызывает задержку воды и увеличение объема внеклеточной жидкости, что компенсируется повышением экскреции натрия с мочой. В связи с чрезмерным выведением натрия с мочой клинически значимого возрастания объема жидкости не наблюдают. Из-за задержки воды и потери натрия развивается гипонатриемия – кардинальный признак СНАДГ. При сокращении потребления воды последовательность событий не отменяется, уровень сыворотки натрия не снижается.
Клиника
Определяется гипонатриемией. Рекомендуют ограничение приема жидкости до 500–1000 мл в день. Производят коррекцию гипонатриемии.
