НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТАКСИЯ – двигательное расстройство, характеризующееся неспособностью координации произвольных движений, являющееся следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.
Этиология
Наследственная атаксия – это наследственное нейродегенеративное заболевание, начинающееся в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.
Клиника
Начинается заболевание обычно в 7–13 лет. Основным симптомом является прогрессирующая атаксия, сочетающаяся с гипо– или арефлексией и слабостью мышц, дистальных отделов конечностей (иногда наблюдают гиперрефлексию). Отмечается положительный рефлекс Бабинского, отсутствуют или снижены вибрационная чувствительность и мышечно-суставное чувство с минимальным снижением болевой чувствительности. У большинства больных образуются деформации скелета. Поражается сердце, отмечаются его врожденные пороки, кардиомиопатии. На поздних стадиях появляются дизартрия, скандированный или эксплозивный характер речи, снижение интеллекта. Нарушаются функции тазовых органов. Возможно проявление следующих симптомов: атрофия зрительных нервов со снижением остроты зрения, нистагм, глухота, парестезии, тремор, системное головокружение, спастичность, боли в ногах. Нарушаются функции эндокринной системы: ожирение, сахарный диабет, гипогонадизм.
Лечение
Эффективного лечения нет, в основном проводится симптоматическая терапия. Производят ортопедическую коррекцию, лечат заболевания сердца,
показаны витамино-и физиотерапия.
