МУТАЦИЯ – изменение наследственной информации организма, не связанное с нормальным перераспределением (рекомбинацией) генов. Способность к мутации свойственна всем растительным и животным организмам и обуславливает одну из двух основных форм наследуемой изменчивости – мутационную изменчивость. Различают три типа мутации: генные, хромосомные и геномные. Генные мутации заключаются в изменении структуры каких-либо генов. При этом в структуре гена может происходить замена, выпадение или, наоборот, включение дополнительных нуклеотидов. Хромосомные мутация представляют собой различные перестройки хромосом – структурных элементов клеточного ядра, которые содержат ДНК. Хромосомы могут полностью или частично удваиваться, утрачивать отдельные участки. Некоторые хромосомы могут быть перевернутыми на 180° или перемещенными на другое место в пределах той же или другой хромосомы и т. д. При геномных мутацях происходит кратное увеличение (удвоение, утроение и т. д.) общего числа хромосом в хромосомном наборе, утрачиваются отдельные хромосомы или, наоборот, появляются «лишние» (анэуплодия). Изменение наследственных признаков, обусловленных мутацией, имеет различный характер. Иногда мутации не оказывают существенного влияния на жизнедеятельность организма и могут остаться незамеченными. В ряде случаев мутации, не нарушая функции организма, приводят к заметным изменениям его наследственных свойств. Некоторые мутации вызывают приспособительный эффект, другие приводят к серьезным расстройствам жизнедеятельности, вплоть до гибели организма на ранних стадиях его развития. Подобные мутации лежат в основе наследственных болезней.
МУТИЗМ – полная немота при сохранности письменной речи. Причинами могут быть психические и физические травмы, истерия, психозы. Глухонемота контуженых сопровождается расстройством стула. Бывает акинетическим, избирательным, истерическим, катотоническим.
Клиника
При акинетическом варианте мутизм сочетается с торможением всех
двигательных функций, кроме фиксирующих движение глазных яблок, при сохранности сознания. Отмечается при органическом поражении среднего мозга. При избирательном варианте мутизм возникает только в определенных ситуациях, при разговоре на определенные темы или в отношении отдельных лиц. При истерическом варианте мутизм сочетается с преувеличенно выразительной мимикой и пантомимикой. При катотоническом варианте мутизм отмечается при отсутствии мимических движений.
Лечение
Используются психотерапевтические методы коррекции.
