ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ – группа заболеваний, в основе развития которых лежат изменения аминокислотного состава гемоглобина. Наиболее распространенной является серповидно-клеточная анемия.
Этиология
Доминантный тип наследования.
Патогенез
Происходит замена в В-цепи гемоглобина глутаминовой кислоты на валин, таким образом, вместо НВА гемоглобина образуется дефектный HbS гемоглобин.
Клиника
Выраженная клиническая картина наблюдается при гомозиготном варианте. Наблюдаются нормо– или гиперхромная анемия, гепатоспленомегалия. Из-за раннего развития анемического синдрома дети отстают в физическом и умственном развитии. Наблюдаются изменения скелета: деформированный череп, удлиненные конечности. Отмечаются тромбозы, асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей. Возможны гемолитические кризы.
Диагностика
Основывается на данных анамнеза, клиники, объективного осмотра. В общем анализе крови выявляются анемия нормо– или гиперхромная,
анизоцитоз. Серповидные эритроциты выявляются в пробе с метабисульфитом натрия.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими видами анемий.
Лечение
При гемолитическом кризе требуется госпитализация. Обязательно согревание больного, внутрь назначают аспирин. В тяжелых случаях прибегают к переливанию эритроцитарной массы.
