ЭССЕНЦИАЛЬНЫЙ ТРЕМОР – наследственное заболевание, характеризующееся поражением центральной нервной системы.
Этиология и патогенез
Характерен аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной
экспрессивностью и неполной пенетрантностью мутантного гена. Заболевание проявляется в возрасте старше 60 лет.
Клиника
В начале заболевания возникают эпизоды приступообразного быстрого мелкоразмашистого тремора кистей, представляющего собой ритмичные чередующиеся сокращения мышц-антагонистов. В дальнейшем последовательно присоединяется тремор рук, языка, головы, ног и туловища, усиливающийся при эмоциональных переживаниях, усталости, голоде, переменах температур. В покое тремор выражен минимально. Тремор языка приводит к нарушению речи. Часто наблюдается тремор мимических мышц. Тремор может быть одно– или двусторонним. Иногда наблюдаются легкие экстрапирамидные расстройства в виде ригидности и нарушений походки. Мышечный тонус не изменен, редко незначительно повышен.
Диагностика
Диагноз ставится на основании клинической картины, наследственной отягощенности, данных инструментальных методов исследования (ЭМГ, ЭЭГ).
Дифференциальный диагноз проводят с физиологическим и старческим тремором, невротическим дрожанием, паркинсонизмом, тремором при тиреотоксикозе, алкоголизме, поражениях мозжечка, интоксикациях.
Лечение
Применяют пропранолол, примидон, бензодиазепиновые транквилизаторы.
ЭССЕНЦИАЛЬНЫЙ ТРОМБОЦИТОЗ – гематологическое заболевание, сопровождающееся увеличением количества тромбоцитов в периферической крови.
Этиология и патогенез
Окончательно не изучены. Наблюдается чрезмерная пролиферация мегакариоцитов, приводящая к тромбоцитозу.
Клиника
Количество тромбоцитов периферической крови составляет более 800 000 в мкл. Часто заболевание протекает бессимптомно и обнаруживается случайно. Могут наблюдаться рецидивирующие кровотечения и тромбозы. Встречаются головные боли. В результате кровопотери развивается вторичная анемия.
Диагностика
Диагноз ставится на основании обнаружения в крови повышенного количества тромбоцитов и их аномальных форм, коагулограммы, биопсии костного мозга, миелограммы.
Необходимо дифференцировать это заболевание с вторичными тромбоцитозами и другими миелопролиферативными заболеваниями.
Лечение
Применяют алкилирующие средства, гидроксимочевину. Больным с периодическими тяжелыми кровотечениями проводят тромбоцитоферез. При рецидивирующих тромбозах применяют антитромбоцитарные средства (аспирин, дипиридамол).
