СИНДРОМ ГИПЕРИММУНОГЛОБУЛИНА Е (IGE) – первичное иммунодефицитное состояние, обусловленное высокой концентрацией сывороточного иммуноглобулина Е.
Клиническая картина
В анамнезе атопический дерматит, повторные глубокие гнойные инфекции, абсцессы подкожной клетчатки и лимфоузлов, придаточных пазух, синуситы, отиты, пневмонии, диспластические черты лица, частые переломы трубчатых костей.
Диагностика
На основании клинических и лабораторных данных, обнаружения (минимум двукратно) очень высокой концентрации сывороточного иммуноглобулина Е.
Лечение
Симптоматическое.
СИНДРОМ ГОРНЕРА – глазозрачковый симптомокомплекс.
Этиология
Развивается в результате поражения шейного или грудного отдела симпатического ствола.
Клиника
Основными симптомами являются сужение глазной щели, сужение зрачка, экзофтальм, иногда вплоть до того, что ресничный край верхнего века опускается до края зрачка. Реакция зрачков на свет и аккомодацию сохранена, отмечаются гиперемия конъюнктивы, ангидроз, повышение температуры, расширение сосудов на соответствующей половине лица, депигментация радужки.
СИНДРОМ ДАУНА – генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость.
Этиология
Синдром 21-й хромосомы (трисомия – 21). Некоторые люди с синдромом Дауна имеют мозаичный набор хромосом.
Патогенез
Нарушения в генетическом аппарате.
Клиника
Плоский затылок, плоское лицо, открытый рот с высунутым языком, слюнотечение, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткий и широкий нос, плоская переносица, деформированные и низко посаженные уши, зубные аномалии, бороздчатый язык, небо в форме арки, короткая и широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, патологически повышенная подвижность суставов, мышечная слабость, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, врожденные пороки сердца, поперечная ладонная складка (обезьянья складка), умственная отсталость различной степени.
Диагностика
Генетическое обследование.
Лечение
Хирургическое, нацеленное на исправление врожденных пороков, антибактериальная терапия с целью лечения инфекционных заболеваний. Требуется специальное воспитание, способствующее развитию способностей больных, страдающих синдромом Дауна.
