СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА – наследственное Х-сцепленное с полом заболевание. Наследуется по Х-сцепленному типу.
Этиология
Дефицит Т-лимфоцитов, изолированный дефицит IgM.
Клиника
С рождения преследуют частые персистирующие вялотекущие инфекции, вызванные низковирулентными микроорганизмами; отмечаются поражение органов дыхания (частые бронхиты, затяжные рецидивирующие пневмонии), расстройство пищеварения, необычные реакции на вакцинацию, аллергические реакции, аутоиммунные расстройства, геморрагии, экзема, новообразования.
Диагностика
При лабораторном исследовании выявляются лимфопения, снижение и нарушение в Т-системе, количество В-лимфоцитов нормальное, тромбоцитопения. Тяжесть и прогноз вариабельны (смерть может наступить в возрасте до 10 лет).
Лечение
Современная терапия первичных иммунодефицитных состояний включает в себя:
1) контроль инфекции (в ряде случаев проводится пожизненная антибактериальная и противогрибковая терапия);
2) заместительную иммунотерапию препаратами, содержащими антитела (криоконсервированная или свежая нативная плазма), назначаются иммуноглобулины для энтерального приема (комплексный иммуноглобулиновый препарат, содержащий 50 % IgG и по 25 % IgM и IgA), внутримышечное (ИГВМ) и внутревенное (ИГВВ) введения;
3) заместительную терапию другими средствами: при дефиците аденозиндезаминазы – инъекции полиэтиленгликоля; при дефиците ингибитора С1 – введение рекомбинантного С1 ING;
4) активацию Т– и В-систем иммунитета, которая эффективна лишь при
вторичных ИДС без дефектов врожденного генеза;
5) трансплантацию костного мозга, которая показана при многих и особенно при комбинированных ИДС (ТКИН, синдроме Вискотта-Олдрича);
6) генную терапию – пересадку аденозиндезаминазы (произведена нескольким больным в Европе и США).
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЙОДНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ – пониженная функция щитовидной железы.
Этиология
Задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза.
Патогенез
Снижение функции щитовидной железы.
Клиника
Низкая двигательная активность плода, склонность к перенашиванию. Выделяют микседематозную форму, поражение сердечно-сосудистой системы, поражение нервной системы, замедленное созревание костной ткани (рентгенологически выявляется отсутствие точек окостенения).
Диагностика
Клиника, рентгенография кистей и лучезапястных суставов (так определяется костный возраст), снижение уровня гормонов железы, повышение тиреотропного гормона гипофиза.
Лечение
Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, витаминотерапия.
СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЙОДНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ, МИКСЕДЕМАТОЗНАЯ ФОРМА – пониженная функция щитовидной железы.
Этиология
Задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза.
Патогенез
Снижение функции щитовидной железы.
Клиника
Большая масса тела новорожденного, длительная желтуха, более позднее отпадение пупочка. Типичные признаки: грубое лицо, широкая переносица, узкие и широкопосаженные глаза, макроглоссит, низкий и грубый голос, живот большой, имеется пупочная грыжа, кожа сухая, тургор снижен. Дети вялые, сонливые, с плохой реакцией. Характерны длинное тело, короткие конечности. Позднее выявляются задержка в физическом развитии, прогрессирование дистрофических изменений. Страдает умственное развитие ребенка.
Диагностика
Клиника, рентгенография кистей и лучезапястных суставов (так определяется костный возраст), снижение уровня гормонов железы, повышение тиреотропного гормона гипофиза.
Лечение
Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, витаминотерапия.
