СЕМЕЙНЫЙ ЭРИТРОЦИТОЗ – состояние, характеризующееся увеличением количества эритроцитов в единице объема крови свыше 4,7×10 в 12/л у женщин и 5,0×10 в 12/л у мужчин.
Этиология
Наследственное, генетически обусловленное заболевание по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез
В основе могут лежать различные патогенетические механизмы: образование аномальных гемоглобинов с повышенным сродством к кислороду или дефицит фермента дифосфоглицератмутазы и, соответственно, 2,3-дифосфоглицерата, что приводит к повышению сродства гемоглобина к кислороду, уменьшению отдачи его тканям, развитию гипоксии.
Клиника
При аутосомно-доминантном типе наследования заболевание протекает бессимптомно, при аутосомно-рецессивном типе наследования симптоматика заболевания обусловлена развитием гипоксии, повышением вязкости, нарушением свертываемости крови. Наиболее частые осложнения – тромбозы сосудов головного мозга, капиллярная кровоточивость, расстройства микроциркуляции, жалобы на головную боль, утомляемость, боль в нижних конечностях, области сердца.
Диагностика
На основании жалоб, клинических и лабораторных данных (в периферической крови отмечаются увеличение содержания гемоглобина, эритроцитов, повышение вязкости крови, гематокрита, резкое замедление СОЭ).
СЕПСИС БАКТЕРИАЛЬНЫЙ НОВОРОЖДЕННОГО – генерализация бактериальной инфекции, характеризующаяся прорывом местных и регионарных защитных барьеров, выходом возбудителя в общий кровоток, развитием эндотоксикоза и полиогранной недостаточности на фоне иммунологической перестройки и подавления неспецифической резистентности организма.
Этиология
Возбудителями неонатального сепсиса являются различные патогенные и условно-патогенные госпитальные штаммы микроорганизмов как грамотрицательных, таких как кишечная, синегнойная палочка, клебсиеллы, энтеробактерии, протей, так и грамположительных, таких как стафилококк, стрептококк, анаэробы, клостридии и др.
Предрасполагающими факторами в отношении сепсиса являются:
1) факторы, снижающие защитные свойства естественных путей (многократные катетеризации пупочной и центральных вен, интубации трахеи, искусственная вентиляция легких, врожденные дефекты, острые респираторные вирусные инфекции, поражения кожи);
2) факторы, угнетающие иммунологическую реактивность новорожденного (осложненный антенатальный период, патологическое течение родов, приводящее к асфиксии, внутриутробная гипоксия, незрелость новорожденного, внутричерепная родовая травма);
3) факторы, увеличивающие риск массивной бактериальной обсемененности ребенка (длительный безводный промежуток, особенно при наличии у матери хронических очагов инфекции, неблагоприятная санитарно-эпидемиологическая обстановка в роддоме).
Патогенез
Входные ворота инфекции – пупочная ранка, травмированные кожные покровы и слизистые оболочки, а также поврежденная кожа и слизистые оболочки верхних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта. Инфицирование ребенка может происходить внутриутробным путем, в процессе родов и после рождения. На месте внедрения инфекции образуется первичный воспалительный очаг, поражаются прилегающие сосуды и ткани.
Развиваются дегенеративно-некротические изменения стенок сосудов, откуда патогенные микробы распространяются гематогенно по всему организму новорожденного, оказывая за счет своих ферментов и токсинов повреждающее действие на ткани и органы, вызывая тяжелый патологический процесс с глубокими нарушениями гомеостаза. Под влиянием ферментов микроорганизмов происходит лизис клеток, в результате чего усиливается интоксикация.
Клиника
Различают острое (в течение 3–6 недель), подострое (1,5–3 месяца), затяжное (более 3 месяцев) и молниеносное течение болезни. В зависимости от входных ворот инфекции различают пупочный, кожный, легочный, кишечный и отогенный сепсис. Если септический процесс возникает в антенатальном периоде и ребенок рождается уже больным, то его состояние тяжелое: отмечаются повышение температуры, кожные покровы бледно-серой окраски с обширными дерматитами, геморрагическая сыпь, отечность, эксикоз, срыгивание, рвота, желтуха, увеличение печени и селезенки, большая первоначальная потеря массы тела, зеленоватая окраска плодных вод.
Сепсис, развившийся интра– и постнатально, чаще проявляется постепенным началом заболевания: ухудшением общего состояния на первой или второй неделе жизни ребенка, субфебрильной температурой, бледностью кожи с постепенным приобретением серого или землистого оттенка, вялостью, отказом от груди, срыгиванием, рвотой, снижением массы тела, уплощением кривой массы тела, увеличением продолжительности и усилением выраженности желтухи, геморрагическими явлениями на слизистых оболочках, пиодермией, отеком передней брюшной стенки и конечностей. Отмечаются задержка мумификации и отделения пупочного остатка, длительная кровоточивость пупочной раны с поздней эпителизацией, долго не отпадающая кровянистая корочка в центре пупка, симптом вторично вскрывшегося пупка, омфалит, неустойчивый стул, интерстициальная пневмония и др. Характерны ослабление физиологических рефлексов, адинамия, мышечная гипотония, беспокойство, стул со слизью и зеленью, вздутие живота, отечность или пастозность брюшной стенки, гиперемия кожи над артериями, усиление сетки подкожных венозных сосудов, утолщение пупочной вены или артерии, нарастание кровоточивости пупочной раны. Для септикопиемической формы характерно возникновение гнойных очагов, причем наиболее часто в головном мозге с развитием гнойного менингита. Возможно развитие пневмонии, язвенно-некротического энтероколита, пиелонефрита, отита, конъюнктивита и т. п.
Диагностика
На основании клинической картины и лабораторных данных. В периферической крови отмечаются анемия, нейтрофильный лейкоцитоз со сдвигами лейкоцитарной формулы влево, моноцитоз, тромбопении, повышение уровня билирубина сыворотки крови, щелочной фосфатазы, тимоловой пробы, нарушение соотношения аспарагиновой и аланиновой трансаминаз. В моче выявляются преходящие альбуминурия, бактерио– и лейкоцитурия. Выделение
возбудителя из крови ребенка является ценным, но вовсе не обязательным диагностическим критерием.
Лечение
Срочная госпитализация в специализированные отделения патологии новорожденных при необходимости хирургического вмешательства. Рекомендуется вскармливание материнским молоком (грудь матери или сцеженное грудное молоко через зонд, из соски). Лечение симптоматическое с применением антибиотиков широкого спектра действия в сочетании с препаратами, стимулирующими защитные механизмы и восстанавливающими экологическое равновесие. При улучшении состояния больного применяют средства активной иммунизации: стафилококковый анатоксин, аутовакцину, стафилококковый бактериофаг, препараты, стимулирующие иммуногенез. Все это используют в комплексе с такими биологически активными веществами, как лактобактерин, бифидумбактерин и витамины.
