ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ – состояние, характеризующееся гиперфосфатемией и гипофосфатурией, вызывающими задержку умственного развития, нарушение роста и развития опорно-двигательного аппарата вследствие генетического дефекта. Заболевание клинически сходно с недостаточной функцией паращитовидной железы, но не поддается терапии паратгормоном.
Этиология
Заболевание врожденное, в зависимости от причины возникновения патологии выделяют несколько типов псевдогипопаратиреоза.
Тип А характеризуется дефицитом Gs-белка.
Клиника
Клинические признаки развиваются к 5–10 годам, когда у больных отмечаются задержка роста, короткая шея, укорочение пальцев кистей рук и отмечаются подкожные кальцификаты. Часто сочетается с патологиями других эндокринных желез. Этот тип псевдогипопаратиреоза имеет симптомы патологии нервной системы: гиперкинезы, паркинсонизм, мозжечковые атаксии, тетанические судороги. Умственная отсталость выявляется относительно редко и носит, как правило, умеренный характер. Часто отмечаются неврозы, страхи и нарушения сна.
Ничем не отличается от псевдогипопаратиреоза типа А.
Тип 2 характеризуется нехваткой витамина D. Этот тип изучен недостаточно.
Диагностика типа А. В крови – гиперфосфатемия, гипокальциемия, увеличенный уровень паратгормона. При рентгенологическом исследовании обнаруживается утолщение костей свода черепа.
Псевдогипопаратиреоз типа 1В характеризуется дефицитом тканевых рецепторов к паратгормону.
Не отличается от других псевдогипопаратиреозов.
Лечение
Заключается во введении витамина D, препаратов кальция. Заметных
улучшений со стороны умственного развития добиться не удается, но часто наблюдается регресс неврологического синдрома.
