НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ЦИКЛА МОЧЕВИНЫ – генетическое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно.
Этиология
Возникает в результате недостаточности ряда ферментов, приводит к гипераммониемии и отравлению аммиаком.
К ним относятся патологии следующих ферментов: аргиназы, аргининосукцинатмеазы, аргининосукцинат синтетазы, карбамилфосфат синтетазы.
Клиника
Симптоматика дисферментозов проявляется в виде спастических параплегий и тетраплегий, судорожных припадков, атаксии, тяжелых нарушений ЦНС, микроцефалии, рвоты и т. д. (при патологии аргиназы); эпилепсий, атаксии, задержки умственного развития, поражения печени и т. п. (при патологии аргининосукцинатмеазы).
Дефект аргининосукцинат синтетазы характеризуется высоким содержанием цитруллина в крови, спинномозговой жидкости, моче и отравлением аммиаком. Проявляется рвотой, диареей, отставанием в умственном развитии, поражением ЦНС. Погибают такие больные в период новорожденности.
Недостаточность карбамил фосфат синтетазы приводит к гипераммониемии. Если клиника развивается при рождении, то наступает летальный исход, а если в более поздние сроки, то заболевание имеет мягкое
течение.
Лечение
Симптоматическое: назначают противосудорожные препараты, гепатопротекторы, а в тяжелых случаях (при выраженной интоксикации) проводят плазмоферез или гемодиализ.
