НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА АРОМАТИЧЕСКИХ АМИНОКИСЛОТ – нарушение обмена фенилаланина и тирозина, которое проявляется фенилкетонурией.
Этиология и патогенез
Это врожденное заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин. Патоморфологически проявляется изменением в структуре миелиновых волокон у больных, не получавших лечения.
Клиника
Клинически проявляется неврологическими и психическими расстройствами. Это умственная отсталость, специфическая походка, необычное положение конечностей, судороги, повышенные сухожильные
рефлексы, микроцефалия, изменения кожи (гипопигментация, сухость, экзема, склеродермии), гипопигментация волос, рвота в период новорожденности, светлые радужки, катаракта, специфический мышиный запах и т. д.
Лечение
Лечение включает в себя диетотерапию (ограничение продуктов, содержащих фенилаланин, таких как мясо, птица, рыба, молоко, грибы), прием ноотропных средств (пирацетама), иглорефлексотерапию, назначение аминокислотных смесей, обогащенных витаминами и микроэлементами (лофеналана, фенила-100, афенилака, фенилфри, фенила-400).
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ГАЛАКТОЗЫ – рецессивно наследуемое, генетически обусловленное заболевание, вызванное дефектом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы и проявляющееся в виде галактоземии.
Клиника
К основным симптомам относятся рвота, снижение массы тела, желтуха, увеличение размеров печени (гепатомегалия), асцит, нарушение стула, катаракта, арефлексия, задержка психомоторного развития и т. д. Клинические признаки появляются вскоре после того, как мать начинает кормить новорожденного молоком, так как нет фермента, обеспечивающего расщепление и транспорт галактозы. В лабораторных анализах выявляются галактозурия, протеинурия, гипераминацидурия, гипокальцемия, ацидоз, гипербилирубинемия.
Лечение
Патогенетическое. Дети должны получать пищу без галактозы, такую как яйца с сахаром, маргарин, рисовая мука, белки животного происхождения, миндальное молоко и т. д. Из рациона необходимо исключить молоко. С возрастом непереносимость галактозы уменьшается, так как формируются побочные пути превращения галактозы. При тяжелом течении применяют регидратацию.
