ИХТИОЗ, СВЯЗАННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ, – это гетерогенная группа болезней ороговения с распространенным поражением кожи. Х-сцепленный ген наследуется рецессивно, чаще у мальчиков с частотой 1: 6000.
Этиология и патогенез
Изучены недостаточно.
Патогистология: пролиферативный гиперкератоз, выраженная гипертрофия сосочков дермы, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты. В дерме количество потовых желез уменьшено.
Клиника
Заболевание проявляется с первых месяцев жизни, у детей кожа сухая, утолщенная, с крупными темно-коричневыми чешуйками, трудно снимающимися, с многочисленными мелкими трещинами рогового слоя и крупными (до 1 см) щитками грязно-серого цвета, отчего кожа напоминает змеиную. Поражение обширное с вовлечением складок кожи, шеи, тыла стоп, сгибательных поверхностей конечностей, живота. Не поражается кожа ладоней, подошв.
Наблюдается помутнение роговицы, катаракта, крипторхизм, умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета. Наблюдаются различные пороки развития (микроцефалия, аномалии скелета, стеноз привратника).
Диагностика
На основании клинико-лабораторных исследований, сниженной активности стероидной сульфатазы.
Дифференциальная диагностика
С псориазом, другими формами ихтиоза, себорейным дерматитом.
Лечение
В большинстве случаев дети, рожденные с таким диагнозом, нежизнеспособны. При благоприятном исходе необходимо применение теплых ванн, гемотерапии, УФО. Назначаются кератолитические препараты, усиленная витаминотерапия.
