ИММУНОДЕФИЦИТЫ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ АНТИТЕЛ – Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA, болезнь Брутона). Наследуется по рецессивному типу. Чаще встречается у мальчиков.
Этиология
Генетический дефект в длинном плече Х-хромосомы заключается в мутации гена. Т-звено сохранено, блок на уровне формирования ранних В-лимфоцитов.
Клиника
Предрасположенность к рецидивирующим гнойным инфекциям бронхолегочной системы (бронхиту, пневмонии), лор-органов (гнойному отиту, синуситу), кишечника (колиту, энтериту), глаз (коньюктивиту), кожи (пиодермиту), лимфатических узлов (лимфадениту), повышенная восприимчивость к экзо– и энтеровирусам – вакцинальный полиомиелит и хроническая эховирусная инфекция. Гипоплазия лимфоидной ткани (отсутствие миндалин, мелкие лимфатические узлы).
Диагностика
При лабораторном исследовании определяют в костном мозге достаточное число предшественников В-клеток, в крови – низкую концентрацию иммуноглобулинов в результате отсутствия синтеза антител, агаммаглобулинемия. Снижение В-клеток, лимфопения. Лица мужского пола с гипогаммаглобулинемией должны быть обследованы на наличие мутации в гене «брутон-тирозинкиназа». Болезнь Брутона может протекать вариабельно, в частности очень легко.
