ИММУНОДЕФИЦИТ С КАРЛИКОВОСТЬЮ ЗА СЧЕТ КОРОТКИХ КОНЕЧНОСТЕЙ – сочетание иммунодефицитного состояния и скелетной дисплазии с укорочением костей конечностей (карликовость с короткими конечностями).
Клиника
У больных отмечается диспропорциональное снижение роста, при этом конечности вовлечены больше, чем туловище, а также выявляются признаки тяжелой комбинированной иммунной недостаточности (как Х-сцепленная, так и аутосомно-рецессивная формы) и дефицита аденозиндезаминазы (у этих больных комбинированный иммунодефицит является результатом дефекта фермента ADA).
ИММУНОДЕФИЦИТ С ПОВЫШЕННЫМ СОДЕРЖАНИЕМ ИММУНОГЛОБУЛИНА М – иммунодефицитное состояние, сопровождающееся рецидивирующими бактериальными инфекциями с первого года жизни.
Клиника
Возможно развитие пневмоцистной пневмонии, стойкий диарейный синдром, вызванный криптоспоридиями. Для детей старшего возраста характерны склерозирующий холангит, апластическая анемия, нейтропения, лимфаденопатия, спленомегалия. Также повышается риск развития злокачественных новообразований.
Диагностика
Снижение концентрации Ig по сравнению с возрастной нормой (меньшее
2 г/л), повышение концентрации IgМ, отсутствие ответа на иммунизацию белковыми (дифтерийным и столбнячным анатоксинами) и полисахаридными (HaemophIlus Influenzae b, Streptococcus pneumonIae) антигенами, нормальное или повышенное количество В-клеток, нормальное количество Т-клеток, нейтропения. Исследование генотипа.
Лечение
Трансплантация костного мозга. При отсутствии возможности проведения пересадки костного мозга показана пожизненная заместительная терапия человеческим иммуноглобулином. Поддерживающая антибактериальная терапия при наличии частых рецидивов хронических очагов инфекции. Лечение сопутствующей патологии.
