ИММУННАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ «ШВЕЙЦАРСКОГО» ТИПА наследуется по Х-сцепленному типу.
Патогенез
Т– и В-алимфоцитоз с агаммаглобулинемией (за исключением IgG у грудных детей).
Клиника
С первого месяца жизни наблюдаются задержка прибавки массы тела, роста, моторного развития, персистирующие, вялотекущие инфекции, вызванные низковирулентными микроорганизмами, поражение органов дыхания (частые бронхиты, затяжные рецидивирующие пневмонии), поражение кишечника в виде диареи, кандидоз, расстройство пищеварения, необычные реакции на вакцинацию, аллергические реакции, аутоиммунные расстройства, гипоплазия тимуса и лимфатических узлов.
Диагностика
При лабораторном исследовании – снижение уровня аденозиндезаминазы, обнаружение в моче дезоксиаденозина и отсутствие в лизатах эритроцитов фермента аденозиндезаминазы, гемолитическая или гипопластическая анемия, нейтропения, тромбоцитопения, абсолютная лимфопения (менее 1000 в 1 мм3) (в особенности Т-лимфоцитов), гипопротеинемия и гипоальбуминемия, низкий уровень α– и β-глобулинов.
Лечение
См. «Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность».
Смерть наступает в возрасте до 2 лет.
