ДЕТСКАЯ СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ, I ТИП (ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА) является формой прогрессирующей мышечной атрофии.
Этиология и патогенез
Заболевание развивается в раннем детском возрасте, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патоморфологически отмечается дегенерация двигательных клеток передних рогов спинного мозга.
Клиника
Основные симптомы развиваются в первые месяцы жизни. Прогрессируют мышечная слабость, ограничение движений. Поражения обычно двусторонние,
страдают проксимальные группы мышц. Кроме мышц конечностей, поражаются мышцы туловища, грудной клетки, шеи. Утрачиваются сухожильные рефлексы. Интеллектуальное развитие ребенка не страдает. Заболевание прогрессирует и быстро приводит к смертельному исходу в 2–3-летнем возрасте.
Диагностика
Электромиография определяет поражение двигательного нейрона. При мышечной биопсии обнаруживаются признаки дегенеративной атрофии.
Лечение
Симптоматическое.
