ДВОЙНЫЕ ГЕТЕРОЗИГОТНЫЕ СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНЫЕ НАРУШЕНИЯ – это наследственные нарушения, связанные с аномалиями в строении и функционировании гемоглобина. Серповидно-клеточные нарушения обусловлены наличием аномального Hb S в эритроцитах больных и являются одной из разновидностей гемоглобинопатий.
Этиология
Причиной серповидно-клеточных нарушений является генная мутация.
Патогенез
При низком давлении кислорода в эритроцитах гемоглобин-S приобретает свойство полимеризоваться, кристаллизуется и содержащие его эритроциты принимают форму серпа. В эритроцитах можно найти и другие аномальные гемоглобины (C, D, E, F). Заболевание чаще встречается среди негритянского населения в Африке и Америке.
Клиника
У гомозиготных индивидуумов серповидно-клеточные нарушения протекают тяжело, с отставанием в физическом и интеллектуальном развитии, башеннообразным черепом, желтухой, сильно выраженной спленомегалией, гепатомегалией, трофическими изменениями на коже, часто наступают гемолитические кризы. При наследовании серповидно-клеточной анемии ген
Hb S является не полностью рецессивным. Гомозиготное сочетание гена Hb S – сублетальный фактор, поэтому носители этой генетической аномалии умирают. В Африке эта генетическая аномалия поддерживается балансированным полиморфизмом генного локуса Hb S, гетерозиготные индивидуумы составляют больше 20 % населения, они передают заболевание дальнейшим поколениям. В нормальных условиях клинических проявлений не имеется. В стрессовой ситуации, при некоторых разновидностях патологии и состояний, сопровождающихся гипоксией организма, может развиться симптоматика, схожая с проявлениями при гомозиготных серповидно-клеточных нарушениях. Большое разнообразие гена Hb S в малярийных областях объясняется большой устойчивостью гетерозиготных индивидуумов к плазмодию малярий.
Прогноз
Неблагоприятный при гомозиготных состояниях и удовлетворительный при гетерозиготных.
Лечение
Симптоматическое. Переливание крови, спленэктомия эффекта не дадут.
