ГЕМОХРОМАТОЗ ВТОРИЧНЫЙ – заболевание, характеризующееся повышенным содержанием железа в сыворотке крови, а также накоплением железа в тканях и внутренних органах, связанное с избыточным поступлением железа в организм.
Синонимы: сидерофилия, бронзовый диабет, пигментный цирроз, наследственная болезнь накопления железа, синдром Труазье-Ано-Шофара.
Этиология
Вторичный гемохроматоз развивается вследствие избыточного поступления в организм железа, например при передозировке железосодержащих препаратов, при частых гемотрансфузиях.
Патогенез
При вторичном гемохроматозе происходит избыточное поступление железа непосредственно в кровь. Железо начинает депонироваться в тканях печени, поджелудочной железы, в почках, миокарде, клетках кожи. В этих тканях железо откладывается в виде нерастворимого гемосидерина. Кроме того, в клетках гладкой мускулатуры начинает откладываться липофусцин, а в клетках кожи – меланин. В ответ на это возникает воспалительная реакция, а в дальнейшем начинаются процессы склерозирования тканей.
Клиника
При осмотре обращает на себя внимание кожа бронзово-коричневого цвета. Гиперпигментация наиболее интенсивна на открытых участках кожи, на ладонях, в подмышечных впадинах, на половых органах, а также в зоне келоидных рубцов. Выявляются гепатомегалия, цирроз печени. Нарушается работа эндокринных желез, в первую очередь – половых. Возможно развитие сахарного диабета. Отмечается патология и сердечно-сосудистой системы: дистрофия миокарда, нарушения ритма, сердечная недостаточность.
При лабораторной диагностике выявляется повышенное содержание железа в сыворотке крови (до 50–70 мкмоль/л), повышается насыщенность железом трансферрина (до 90 %). При гистологическом исследовании печени выявляется повышенное содержание железа в гепатоцитах. В моче после инъекции дефероксамина отмечаются наличие железа, а также глюкозурия.
Осложнения гемохроматоза: развитие печеночной или диабетической комы, возникновение непрекращающегося кровотечения из варикозно-расширенных вен печени, пищевода, сердечной недостаточности, рака печени.
Течение заболевания – постепенно прогрессирующее. Прогноз неблагоприятный.
Диагностика
Основана на жалобах пациента, данных анамнеза, объективного и лабораторно-инструментальных методов исследования. Требуются проведение биопсии печени, а также исследование уровня железа в сыворотке крови, моче.
Дифференциальная диагностика
Проводится с гемосидерозом.
Лечение
Проводится кровопускание (400–500 мл 1 раз в неделю) под обязательным контролем содержания гемоглобина и железа в сыворотке крови. Необходимо проведение курсового лечения дефероксамином (10 мл 10 %-ного раствора внутривенно или внутримышечно).
