ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ, ОБУСЛОВЛЕННАЯ ДЕФЕКТОМ МЕМБРАНЫ ЭРИТРОЦИТОВ (ТАЛАССЕМИЯ), – анемия, обусловленная усиленным гемолизом, которая возникает вследствие дефекта структуры гемоглобина.
Этиология
Наследственная патология. Различают два вида талассемии: гомозиготную и гетерозиготную.
Патогенез
Наблюдается повышенная гибель эритроцитов вследствие изменения цепей глобина. Кроме того, отмечается гибель эритрокариоцитов костного мозга.
Клиника
Гомозиготная талассемия проявляется гипохромной анемией с мишеневидными эритроцитами, желтухой, спленомегалией. Отмечаются
нарушения развития лицевого черепа: башенный череп, седловидный нос, патологический прикус, неправильное расположение зубов. Дети отстают в умственном и физическом развитии.
При гомозиготной талассемии продолжительность жизни составляет 1 год. Гетерозиготная талассемия протекает более благоприятно.
Диагностика
Основывается на данных анамнеза, клиники, объективного осмотра. В общем анализе крови выявляются гипохромная анемия, мишеневидные эритроциты, нормальный или повышенный уровень сывороточного железа.
Дифференциальная диагностика
Проводится с другими видами анемий.
Лечение
Необходимы гемотрансфузии, трансплантация костного мозга.
