БОЛЕЗНЬ РЕФСУМА – наследственно обусловленное заболевание нервной системы, вызванное накоплением в тканях фитановой кислоты.
Этиология и патогенез
Фитановая кислота образуется из фитола, который входит в состав хлорофилла, поступающего в организм с продуктами растительного происхождения. При заболевании отмечается врожденное нарушение системы α-окисления – дефект внутриклеточного фермента, разрушающего фитановую кислоту, что приводит к накоплению фитановой кислоты в организме (сыворотке, коже, ликворе и т. п.).
Диагностика
Диагноз ставится на основании лабораторных исследований: устанавливают уровень фитановой кислоты в крови или биопсийном материале, наличие фитановой кислоты в моче, проводят биохимический анализ крови (АЛАТ, церулоплазмин, белки крови), определяют в ликворе уровень белка, который повышается при заболевании.
Лечение
Назначают диету, исключающую продукты, содержащие фитановую кислоту.
