АХОНДРОГЕНЕЗИЯ – заболевание плода, обусловленное замедлением пролиферации и созревания хрящевых клеток и возникновением деформации костей скелета.
Этиология и патогенез
Является наследственным заболеванием, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. Дети или рождаются мертвыми, или умирают в течение первых часов жизни.
Клиника
При ахондрогенезии у плода отмечается диспропорция размеров тела: совсем короткие конечности, на коже которых имеется множество складок; голова относительно большая, с выступающим лбом, широким основанием носа и гипертелоризмом.
Диагностика
Диагноз ставится на основании УЗИ.
Лечение
Рекомендуется прерывание беременности в ранние сроки.
